El sindrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es una animalia cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo, se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante la meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
Manifestaciones:
•Talla elevada
•Mayor acumulación de grasa subcutánea
•Dismorfia facial discreta
•Alteraciones dentarias
•En ocasiones criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales.
•Esterilidad por azoospermia.
•Ginecomastia uni o bilateral
•Vello pubiano disminuido
•Gonadotrofinas elevadas en la pubertad
•Disminución de la libido
•Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión
•Lentitud, apatía.
•Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.
•Falta de autoestima.
No todos los afectados por el síndrome de klinefelter sufren las mismas manifestaciones, ni todas en un mismo organismo.

El cromosoma adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error de disyunción durante la gametogénesis de alguno de los padres, originando gametos con 24 cromosomas debido a un cromosoma “X” supernumerario

Origen de las mutaciones

Informacion sobre la Fenilcetonuria

Rara afección en la que el bebe nace con la discapacidad de descomponer un aminoácido llamado fenilalanina (que se encuentra en los alimentos con proteínas).

Fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, los bebes carecen de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Si esta enzima los niveles de fenilalanina y dos substancias relacionadas, se acumulan en el cuerpo.

Esto es muy perjudicial para el sistema nervioso por lo que ocasiona un daño celebrar.

EL SINDROME DE DOWN

SINDROME DE DOWN

Es un transtorno genético causado por una cromosoma mas en el par 21, caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos que le dan un aspecto reconocible. La causa más frecuentes es la discapacidad psíquica congénita. John Langdon Haydon Down fue el primero en descubrir esta alteración genética, en 1866, aunque no descubrió las causa que lo producían. En julio de 1958 Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome de down es una alteración en un par de cromosomas. No se sabe las causas de esta alteración genética, pero se asocia a mujeres mayores de 35 años, las personas con síndrome de down suelen tener mas posibilidades de tener algunas patologías.

¿Qué tiene que ver las mutaciones con el cáncer?

El cáncer puede empezar debido a la acumulación de mutaciones que incluyen a oncogenes (genes supresores de tumor y genes reparadores de ADN).

Las células proliferadas tienden a adquirir mutaciones aleatorias que incluyen a genes reparadores de ADN. Otras mutaciones se desarrollan, las cuales le permiten al cáncer invadir y diseminar a otras partes del cuerpo. 

¿Qué agentes físicos pueden producir mutaciones?.

En la tierra, hay demasiado agentes externos que pueden producir mutaciones, tanto a un feto, como a un individuo de cualquier edad, los más frecuentes son:

El verano, la playa y el sol: los médicos nos recomiendan que usemos crema protectora cada vez que vallamos a la playa, o nos vallamos a exponer al sol, o que ni siquiera nos expongamos a este al medio día etc... Aunque nos parezca mentira, el sol puede provocar una deterioración de nuestras células de la piel, que puede provocar infecciones, y a la larga puede provocar cáncer.

Radiaciones y su peligro: Son rayos electromagnéticos, que causan gran daño en nuestras células, tanto que llegan a destrozar el núcleo de las células, Si afecta a una célula sexual, cuando el individuo vaya a reproducirse, el feto se desarrollara con malas formaciones, si afecta a las células diploides puede llegar a producir cáncer.

Bacterias, hongos y virus: Son agentes externos que al introducirse en el organismo de un individuo puede afectar al ADN provocando también, mutaciones.

TRABAJO A REALIZAR

Debes crear un blog en el que se dearrollen los siguientes puntos:a) Concepto de mutación.
b) Tipos de mutaciones.
c) Mutaciones y cáncer
d) ¿Qué agentes físicos pueden producir mutaciones?. Recomendaciones
e) Información sobre las siguientes mutaciones: Sindrome de Down, Fenilcetonuria, "Cri de chat" y Síndrome de Kleinefelter.