Manifestaciones:
•Talla elevada
•Mayor acumulación de grasa subcutánea
•Dismorfia facial discreta
•Alteraciones dentarias
•En ocasiones criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales.
•Esterilidad por azoospermia.
•Ginecomastia uni o bilateral
•Vello pubiano disminuido
•Gonadotrofinas elevadas en la pubertad
•Disminución de la libido
•Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión
•Lentitud, apatía.
•Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.
•Falta de autoestima.
No todos los afectados por el síndrome de klinefelter sufren las mismas manifestaciones, ni todas en un mismo organismo.
El cromosoma adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error de disyunción durante la gametogénesis de alguno de los padres, originando gametos con 24 cromosomas debido a un cromosoma “X” supernumerario
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