simdrome del "cri du chat"

Cri de chat:

Principalmente afecta a las niñas, se provoca por la por la pérdida de parte del material genético  del brazo corto del cromosoma 5. En una mayoría de los casos este defecto estructural se ha producido accidentalmente, durante el desarrollo del espermatozoide o de un óvulo, aunque también puede ser hereditario.

Síntomas:

1. Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece. 
2. Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna"). Paladar elevado.
3. Ojos separados y dispuestos hacia abajo. 
4. Cabeza pequeña y el cuello corto. 
5. etc.